Якутские учёные исследуют жителей Чукотки на генетические заболевания

Работу ведут врач невролог-генетик, генетик, фельдшер-лаборант и младший научный сотрудник научно-исследовательской лаборатории «Молекулярной медицины и генетики человека» Северо-Восточного федерального университета (СВФУ). Для диагностирования специалисты проводят забор венозной крови у пациентов на семь самых распространенных наследственных заболеваний. Среди них – SOPH-синдром, который приводит к атрофии зрительных нервов, 3-М-синдром – синдром низкорослости, врожденная глухота, наследственная метгемоглобинемия и нейрональный цероидный липофусциноз VI типа, тирозинемия 1 типа и мукополисахаридоз-плюс синдром. В первый день работы, 31 мая, в Анадыре специалисты собрали 37 образцов крови. Приёмы шли в детской поликлинике.

«Пациент приходит на прием к врачу-генетику, который проводит визуальный осмотр, устный опрос, потом мы составляем родословную всех пациентов. Это информация нужна в случае обнаружения заболевания или его носительства, чтобы мы могли сразу же связаться и предположить, кто еще может быть носителем заболевания», – сообщил младший научный сотрудник научно-исследовательской лаборатории молекулярной медицины и генетики человека СВФУ Айаан Иванов.

Сегодня, 1 июня, на приёмах у генетиков побывали ещё около 70 человек. 2 июня на обследование ждут студентов Чукотского многопрофильного колледжа и окружного филиала СФВУ. Всего в планах специалистов исследовать генетический материал не менее 300 жителей окружной столицы.

«Такую работы мы ведём у себя в Якутии, сейчас подключили Чукотку. Далее, возможно, перейдем на другие северные регионы. Рассматриваем север Хабаровского и Красноярского краёв. Мы обследуем не только представителей коренных народов, но и в целом всё население северных регионов», – отметил Айаан Иванов.

Прошедшие обследование жители Чукотки получат результаты на электронную почту через шесть месяцев. Такой срок обусловлен необходимостью проведения анализа полученной информации и занесением её в реестр.

Проект якутских ученых позволит сформировать новые представления о более точном прогнозировании состояния здоровья человека, профилактике и методах снижения заболеваемости, инвалидности и смертности не только на территории Северо-Востока России и Арктики, но и в целом по стране.